او در چند سال گذشته چندین بار آن مچ پا را پیچ خورده بود. پزشکان او رباط های ضعیف و برنامه سنگین ورزشی را مقصر دانستند. آنها خانواده ای فعال بودند و متوجه بودند که آسیب ها فقط بخشی از ورزش است. اما این متفاوت بود. به نظر می رسید که مچ پای او پس از آن آسیب آخر هرگز بهتر نشد. در چند ماه بعد، او چند ارتوپد را در بیمارستان جراحی ویژه دید. یکی دستور MRI از مچ پا را داد. آن مطالعه نوعی کابوس خودش بود. دختر به آنها گفت که نگه داشتن پای او در موقعیت صحیح دردناک بود. و ثابت نگه داشتن آن عملا غیرممکن بود. پای او تمایل به غلتیدن به پهلو پیدا کرده بود به طوری که قوس و کف پا به جای اینکه به سمت پایین باشد، به سمت داخل باشد. و انگشتان پایش مدام در حرکت بودند.
ام آر آی غیر قابل توجه بود. فیزیوتراپی به سفتی کمک کرد اما پای او را صاف نکرد. تزریق کورتیزون هیچ تاثیری نداشت. در مورد مچ بند هم همینطور. والدین از یکدیگر پرسیدند چگونه این همه از یک رگ به رگ شدن رشد می کند. یک روماتولوژیست مطمئن بود که این آرتریت روماتوئید نوجوانان است. آزمایش خون چیز دیگری می گفت. با فرا رسیدن بهار، دختر جوان شروع به استفاده از عصا برای رفت و آمد کرد. هر گونه تحمل وزن عذاب آور بود.
سرانجام یک روز بعد از ظهر، پدر از شدت ناامیدی به یکی از دوستان دبیرستانی اش، جاشوا هیمن، که اکنون جراح ارتوپد اطفال در بیمارستان کودکان نیویورک-پرسبیتریان مورگان استنلی بود، رسید. او از درد دخترش و سفتی عجیبی که به نظر می‌رسید پای دخترش را روی پهلو نگه می‌داشت، توضیح داد. سکوت متفکرانه ای در تلفن وجود داشت، و سپس هایمن از دوستش پرسید که آیا می تواند پای دخترش را حرکت دهد – آیا می تواند آن را در وضعیت عادی تری قرار دهد؟ پدر جواب داد که می توانست، اما انگار پا با او می جنگد. و به محض رها شدن فشار، به آرامی به سمت خود برمی گشت. دخترش به او گفت که این بهترین احساس است.
مکث دیگری بود. “آیا کسی چیزی به نام دیستونی را برای شما ذکر کرده است؟” هیمن پرسید.
یک پیام اشتباه؟
هیمن توضیح داد که دیستونی یک اختلال حرکتی است که با انقباضات مداوم یا متناوب عضلانی مشخص می شود که باعث حرکات یا وضعیت های غیر طبیعی و اغلب تکراری می شود. این می تواند هر قسمت از بدن و در برخی موارد کل بدن را تحت تاثیر قرار دهد. این مشکل از مغز و اعصاب است. آنها پیام اشتباهی را به عضلات می فرستند. هایمن می افزاید که دلایل احتمالی زیادی وجود دارد: داروها، عفونت ها، آسیب های مغزی، تعدادی بیماری ارثی. دیستونی؟ پدر پرسید او مطمئن نبود که هرگز این کلمه را شنیده باشد. چگونه او این را دریافت کرد؟ چرا او این را دریافت کرد؟ آیا درمانی وجود دارد؟ هایمن دلسوز بود اما نمی توانست به بسیاری از سوالات دوستش پاسخ دهد. برای این کار آنها به یک متخصص مغز و اعصاب نیاز داشتند – احتمالاً متخصص در اختلالات حرکتی.
اواخر بهار بود که خانواده برای دیدن دکتر استیون فروخت، مدیر موسسه فرسکو برای پارکینسون و اختلالات حرکتی در NYU Langone Health وارد شدند. فروخت به محض ورود به اتاق امتحان متوجه نامتقارن بودن پاهای دختر شد. او روی صندلی نشسته بود که آنقدر بلند بود که پاهایش به زمین نمی رسید، بنابراین آنها فقط آویزان بودند و در حال استراحت بودند. همانطور که انتظار می رفت پای راست صاف بود. سمت چپ به سمت داخل، به سمت راست، با یک زاویه بسیار غیر طبیعی اشاره کرد. فروخت خود را معرفی کرد و گوش داد که دختر و پدر و مادرش ماه ها درد مچ پا او را توصیف می کردند.