بیش از 20 سال پس از اینکه دانشمندان برای اولین بار پیش نویس توالی ژنوم انسان را منتشر کردند، کتاب زندگی بازنویسی شده است.
نسخه دقیق‌تر و جامع‌تری از کد ژنتیکی ما روز چهارشنبه منتشر شد که گامی بزرگ به سوی درک عمیق‌تر از زیست‌شناسی انسان و پزشکی شخصی‌شده برای افراد با طیف گسترده‌ای از پیش‌زمینه‌های نژادی و قومی است.
برخلاف مرجع قبلی – که عمدتاً بر اساس DNA یک مرد مخلوط نژاد از بوفالو بود، با ورودی های چند ده نفر دیگر، عمدتاً اروپایی تبار – “پانژنوم” جدید شامل توالی های ژنتیکی تقریباً کامل از 47 مرد است. زنان با ریشه های مختلف، از جمله آمریکایی های آفریقایی تبار، جزایر کارائیب، شرق آسیا، غرب آفریقا و آمریکایی های جنوبی.
نقشه ژنوم اصلاح شده ابزاری حیاتی برای دانشمندان و پزشکانی است که امیدوارند تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کنند. به گفته محققان، این برنامه همچنین وعده ارائه درمان هایی را می دهد که می تواند برای همه افراد صرف نظر از نژاد، قومیت یا اصل و نسب آنها مفید باشد.
ایوان بیرنی، ژنتیک شناس و معاون مدیر کل آزمایشگاه زیست شناسی مولکولی اروپا که در این تلاش دخالتی نداشت، گفت: “این مدت طولانی مورد نیاز بوده است – و آنها کار بسیار خوبی انجام داده اند.” “این درک دقیق ما از تنوع را بهبود می بخشد و سپس این تحقیقات فرصت های جدیدی را به سمت کاربردهای بالینی باز می کند.”
این پانژنوم با استفاده از جدیدترین فناوری توالی‌یابی DNA، تمام 47 ژنوم منحصربه‌فرد را در یک منبع جمع‌آوری می‌کند و دقیق‌ترین تصویر را از کدی که سلول‌های ما را نیرو می‌دهد ارائه می‌کند. شکاف های موجود در مرجع قبلی اکنون پر شده است و نزدیک به 120 میلیون حرف DNA که قبلاً گم شده بود به کد سه میلیارد حرفی اضافه شده است.
ایده رشته توتمیک DNA که در صورت باز شدن و کشیده شدن در یک خط مستقیم، شش فوت امتداد می یابد، از بین رفته است. اکنون، مرجع راه‌اندازی مجدد شبیه یک پیچ و خم ذرت است، با مسیرهای جایگزین و مسیرهای فرعی که به دانشمندان اجازه می‌دهد تا طیف وسیع‌تری از تنوع ژنتیکی موجود در مردم سراسر جهان را کشف کنند.
دکتر اریک گرین، مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، آژانس دولتی که بودجه این کار را تامین کرده است، پانژنوم را به نوع جدیدی از کتابچه راهنمای بدنه برای تعمیرگاه های خودرو تشبیه می کند. در حالی که قبلاً هر مکانیک فقط مشخصات طراحی یک نوع خودرو را داشت، اکنون یک طرح اصلی وجود دارد که مدل ها و مدل های مختلف را پوشش می دهد.
او گفت: “ما از داشتن یک طرح بسیار زیبا از Chevy به طرحی از 47 خودروی نماینده از هر یک از 47 سازنده مختلف رسیده ایم.”
دانستن اینکه با این کتاب ژنومیک آبی کلی چه باید کرد، منحنی یادگیری شدیدی را در بر خواهد داشت. ابزارهای تحلیلی جدید مورد نیاز است. سیستم های مختصات باید دوباره تعریف شوند. پذیرش گسترده به زمان نیاز دارد.
Heidi Rehm، افسر ارشد ژنومیک در بیمارستان عمومی ماساچوست در بوستون، که در این پروژه دخالتی نداشت، گفت: “استفاده از این آسان توسط جامعه کاری است که باید انجام شود.”
اما به گفته کارشناسان، در زمان مناسب، پانژنوم انقلابی در زمینه پزشکی ژنومیک ایجاد خواهد کرد.
ایوان آیشلر، دانشمند ژنوم در دانشگاه واشنگتن، می گوید: «ما از درک واقعی خودمان به عنوان یک گونه بسیار بسیار بهتر بهره خواهیم برد. دکتر Eichler در میان بیش از 100 دانشمند و متخصص اخلاق زیستی بود که مرجع پانژنوم جدید را در مجله Nature توصیف کرد.
معماران این پروژه همچنان به افزودن گروه های جمعیتی بیشتری ادامه می دهند، با هدف گنجاندن حداقل 350 ژنوم با کیفیت بالا که بخش عمده ای از تنوع انسانی جهانی را در بر می گیرد.
ایرا هال، متخصص ژنتیک که مرکز سلامت ژنومیک ییل را رهبری می کند، گفت: «ما می خواهیم همه شاخه های درخت انسان را نشان دهیم.
برخی از ژنوم‌های جدید از نیویورکی‌هایی می‌آیند که قبلاً در یک برنامه تحقیقاتی در سیستم سلامت کوه سینا شرکت کرده‌اند. اگر به نظر می رسد که داده های اولیه DNA آنها منعکس کننده پس زمینه های ژنتیکی کم ارائه شده باشد، از آن افراد برای شرکت در پروژه پانژنوم دعوت می شود.
اگرچه ممکن است برخی از شکاف ها هرگز در مرجع در دسترس عموم قرار نگیرند – با طراحی.
تلاش‌های قبلی برای ثبت تنوع ژنتیکی انسان اغلب داده‌های توالی را از جمعیت‌های به حاشیه رانده شده بدون توجه به نیازها و ترجیحات آنها استخراج می‌کرد. با اطلاع از این اشتباهات اخلاقی، هماهنگ‌کنندگان پانژنوم اکنون با گروه‌های بومی برای توسعه سیاست‌های رسمی پیرامون مالکیت داده‌ها همکاری می‌کنند.
باربارا کونیگ، یک متخصص اخلاق زیستی در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، که در این پروژه مشارکت داشت، گفت: “ما هنوز با موضوع حاکمیت بومی و قبیله ای دست و پنجه نرم می کنیم.”
در استرالیا، محققان در حال ترکیب توالی‌های DNA از مردم بومی مختلف در یک انبار مشابه هستند که با پانژنوم منبع باز ترکیب می‌شود، اما پس از آن در پشت دیوار آتش نگهداری می‌شود. به گفته هاردیپ پاتل از مرکز ملی ژنومیک بومی استرالیا در کانبرا، دانشمندان قصد دارند در مرحله بعدی با رهبران جامعه در مورد اینکه آیا یا چگونه می‌توانند داده‌ها را از طریق درخواست در دسترس قرار دهند، مشورت کنند.
برخی از حامیان بومی می خواهند ببینند که پروژه پانژنوم فراتر از این می رود. کیولو فاکس، دانشمند ژنومیک در دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو، که بومی هاوایی است، پیشنهاد کرده است که نسل بعدی دانشمندان بومی آموزش داده شود تا بتوانند اطلاعات ژنومی بیشتری داشته باشند.
دکتر فاکس گفت: “سرانجام زمان آن فرا رسیده است که ما قدرت و کنترل را غیرمتمرکز کنیم و آن را بین خود جوامع توزیع کنیم.”