در ابتدا، FDA ژن درمانی Sarepta را برای دیستروفی عضلانی دوشن تایید کرد: شات

در تصمیمی که مشتاقانه انتظار می رفت، سازمان غذا و دارو روز پنجشنبه اولین ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی را تایید کرد.

دکتر پیتر مارکس گفت: «تصویب امروز نیاز فوری پزشکی برآورده نشده را برطرف می‌کند و پیشرفت مهمی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن است، وضعیتی ویرانگر با گزینه‌های درمانی محدود، که منجر به وخامت تدریجی سلامت فرد در طول زمان می‌شود.» مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیک FDA در بیانیه ای.

اما آژانس درخواست برای در دسترس قرار دادن این درمان برای همه کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، رایج‌ترین شکل بیماری غیرقابل درمان عضلانی، که هنوز می‌توانند راه بروند، رد کرد. در عوض، آژانس دسترسی به بیماران چهار و پنج ساله را محدود کرد تا زمانی که شواهد بیشتری مبنی بر ایمن و مؤثر بودن درمان در دسترس باشد.

این تصمیم واکنش های متفاوتی را در پی داشت. والدین کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی، مدافعان و برخی پزشکان و محققان از تایید محدود استقبال کردند. اما برخی از این ناامید بودند که درمان به‌طور گسترده‌تر فوراً در دسترس نیست.

دبرا میلر، که یک گروه مدافع CureDuchenne را رهبری می کند، در مصاحبه ای به NPR گفت: «امروز روز بسیار مهمی است. اما هر روز این پسرها سلول‌های عضلانی خود را از دست می‌دهند. بنابراین وقتی از دوشن صاحب پسری می‌شوید و در مقابل چشمانتان ضعیف‌تر می‌شود، می‌دانید که ما باید زودتر به بیماران درمان کنیم.»

تایید تسریع شده FDA با محدودیت هایی همراه بود

با این حال، برخی دیگر از خویشتن داری آژانس تمجید کردند، اگرچه برخی استدلال کردند که حتی تصویب محدود نیز زودرس بود.

دکتر کالب الکساندر از دانشگاه جانز هاپکینز در مصاحبه ای به NPR گفت: “این یک تصمیم واقعاً حیاتی برای FDA است که به درستی عمل کند.” الکساندر در جلسه ماه مه کمیته مشورتی سازمان غذا و دارو که به طور محدود تصویب کمک مالی آژانس را توصیه می کرد، رای منفی داد.

الکساندر گفت: “این نه تنها برای کسانی که ممکن است این محصول را دریافت کنند، پیامدهایی دارد. بلکه سیگنال مهمی در مورد آنچه FDA برای محصولات آینده برای درمان این بیماری و بیماری های ویرانگر مشابه نیاز دارد، ارسال می کند.”

شرکت سازنده درمان، Sarepta Therapeutics از کمبریج، ماساچوست، گفت که این درمان در اسرع وقت در دسترس خواهد بود. این شرکت بلافاصله پس از تایید اعلام کرد که این درمان که Elevidys نام دارد برای هر بیمار 3.2 میلیون دلار هزینه دارد.

Sarepta از FDA خواست تا ژن درمانی را تحت برنامه ای تایید کند که به آژانس اجازه می دهد تا قبل از اینکه شواهد مستقیمی مبنی بر موثر بودن آنها در دسترس باشد، دسترسی به درمان ها را فراهم کند.

اما این روند تأیید سریع بحث‌برانگیز است زیرا برخی از شرکت‌ها به وعده‌های خود برای تأیید عملکرد درمان‌شان عمل نمی‌کنند. دارویی که به این روش برای جلوگیری از زایمان زودرس تایید شده بود، اخیراً پس از بی فایده شدن از آن خارج شد.

درمان دیستروفی عضلانی Sarepta اولین ژن درمانی است که تحت این برنامه تایید شده است.

این بیماری که تقریباً به طور انحصاری پسران را تحت تأثیر قرار می دهد، ماهیچه ها را از بین می برد. بیشتر پسرها قبل از اینکه نوجوان شوند در نهایت روی ویلچر می نشینند. در نهایت قلب و ریه های آنها از بین می رود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری در دهه 30 یا 40 زندگی خود می میرند.

این ژن درمانی با تزریق تریلیون ها ویروس بی ضرر در درمان واحدی عمل می کند که از نظر ژنتیکی اصلاح شده است تا یک ژن را به ماهیچه های بیماران منتقل کند.

شواهد ژن درمانی غیر مستقیم است

این ژن نسخه مینیاتوری پروتئینی به نام دیستروفین را تولید می کند که پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی آن را ندارند یا به اندازه کافی آن را ندارند. امید این است که این “میکرو دیستروفین” حداقل به کند کردن پیشرفت بیماری کمک کند.

اما یک بحث شدید در این مورد وجود دارد. Sarepta درخواست خود را بر اساس میزان میکرودیستروفین تولید شده در عضلات بیماران استوار کرد – بدون شواهد مستقیم که در واقع کمک می کند. کاهش علائم و جلوگیری از پیشرفت بیماری

در جلسه مشورتی ماه مه، والدین و پزشکان فیلم های نمایشی از کودکانی که به سختی می توانستند بایستند و راه بروند، بدوند، دوچرخه سواری کنند و به راحتی از پله ها پس از درمان بالا بروند، نشان دادند.

اما الکساندر و دیگر متخصصان می گویند هنوز مشخص نیست که این درمان بی خطر است.

الکساندر می گوید: “این محصول بدون خطر نیست. و من فکر می کنم شواهد مبهم هستند.” “شواهد واقعاً با نوار مورد نیاز برای رسیدن به بازار مطابقت ندارد.”

و کودکانی که این درمان را دریافت می‌کنند، ممکن است واجد شرایط دریافت درمان‌های دیگر در خط لوله نباشند که ممکن است مؤثرتر باشد.

الکساندر گفت: «این یک نگرانی واقعاً بی اهمیت است.

اما برخی دیگر گفتند که شواهد کافی برای تأیید گسترده‌تر وجود دارد، از جمله شواهد اولیه مبنی بر اینکه درمان باعث بهبود عضلات پسران می‌شود، همچنین داده‌های حیوانی و شواهد واضحی وجود دارد که درمان میکرودیستروفین را در عضلات تقویت می‌کند.

“عبارات قدیمی چیست: “اجازه ندهید کامل مانع از خیر شود؟” جفری چمبرلین، مدیر مرکز تحقیقات دیستروفی عضلانی در دانشگاه واشنگتن گفت.

با این حال، چمبرلین خوشحال است که FDA حداقل درمان برای کودکان کوچک‌تر را تأیید کرده است تا اطلاعات بیشتری در انتظار آن باشد.

چمبرلین گفت: “شما دوست دارید تا حد امکان برای طیف وسیعی از بیماران تایید شود.

مایکل کلی، مدیر ارشد علمی CureDuchenne، می‌گوید که امیدوار است این روش به درمان‌های ژنتیکی مؤثرتر دیگری برای این بیماری منجر شود.

کلی در مصاحبه ای به NPR گفت: «این یک گام حیاتی و واقعاً مهم در درمان است و راه را برای دور بعدی درمان های بهتر ایجاد می کند.