افیا دو دهه است، دانشمندان مجموعه کامل DNA هر فرد را که مطالعه می‌کنند، با الگویی مقایسه می‌کنند که بیشتر بر مواد ژنتیکی مردی که با محبت به عنوان «مرد بوفالو» شناخته می‌شود، متکی است.
اما مدت‌هاست که می‌دانستند این الگوی مقایسه یا «ژنوم مرجع» محدودیت‌های جدی دارد زیرا طیف تنوع انسانی را منعکس نمی‌کند.
بندیکت پاتن، متخصص ژنومیک از دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز، گفت: «ما نیاز به درک واقعاً خوبی از تغییرات، تفاوت‌های بین انسان‌ها داریم. “ما از دست می دهیم.”
اکنون، دانشمندان در حال ساختن مرجع بسیار متنوع تری هستند که آن را “پانژنوم” می نامند، که تاکنون شامل مواد ژنتیکی 47 نفر از نقاط مختلف جهان است. این موضوع چهار مطالعه منتشر شده در روز چهارشنبه در مجلات است طبیعت و بیوتکنولوژی طبیعت. دانشمندان می گویند که در حال حاضر به آنها چیزهای جدیدی در مورد سلامت و بیماری می آموزد و باید به بیماران در ادامه راه کمک کند.
پاتن گفت که مرجع جدید باید به دانشمندان کمک کند تا بیشتر در مورد اینکه چه چیزی طبیعی است و چه چیزی نیست، درک کنند. تنها با درک اینکه چه تنوع رایجی به نظر می‌رسد، می‌توانیم بگوییم، آه، این تنوع ساختاری بزرگ که بر این ژن تأثیر می‌گذارد؟ نگران نباشید،» او گفت.
ژنوم انسان مجموعه ای از دستورالعمل ها برای ساخت و نگهداری یک انسان است و متخصصان پانژنوم را مجموعه ای از توالی ژنوم کامل از افراد زیادی تعریف می کنند که برای نشان دادن تنوع ژنتیکی گونه های انسانی طراحی شده است. پانژنوم یک ترکیب نیست، بلکه یک مجموعه است. دانشمندان آن را به صورت رنگین کمانی از ژنوم های روی هم به تصویر می کشند، در مقایسه با یک خط که نشان دهنده ژنوم مرجع قدیمی تر است.
پروژه پانژنوم انسان بر اساس اولین توالی ژنوم کامل انسان است که تقریباً بیش از دو دهه پیش تکمیل شد و در نهایت سال گذشته به پایان رسید. Paten، نویسنده مطالعه پانژنوم و رهبر پروژه، گفت 70٪ از اولین ژنوم مرجع از یک مرد آفریقایی آمریکایی با اجداد ترکیبی آفریقایی و اروپایی است که در سال 1997 به آگهی داوطلبان در یک روزنامه بوفالو پاسخ داد. حدود 30٪ از یک ترکیب به دست آمد. از حدود 20 نفر
پانژنوم حاوی موادی از 24 نفر از اجداد آفریقایی، 16 نفر از قاره آمریکا و کارائیب، شش نفر از آسیا و یک نفر از اروپا است.
اگرچه ژنوم هر دو نفر بیش از 99٪ یکسان است، پاتن گفت: “این تفاوت ها همان چیزهایی است که ژنتیک و ژنومیک به مطالعه و درک آنها می پردازند.”
ممکن است مدتی طول بکشد تا بیماران متوجه مزایای عینی این تحقیق شوند. اما دانشمندان گفتند که بینش‌های جدید در نهایت باید آزمایش‌های ژنتیکی را دقیق‌تر کند، کشف دارو را بهبود بخشد و پزشکی شخصی‌سازی‌شده را تقویت کند، که از مشخصات ژنتیکی منحصربه‌فرد افراد برای هدایت تصمیم‌گیری‌ها برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری استفاده می‌کند.
دکتر وندی چانگ، متخصص ژنتیک بالینی در دانشگاه کلمبیا، که در این تحقیق شرکت نداشت، گفت: «پروژه پانژنوم نمایش دقیق‌تری از ژنوم افراد از سراسر جهان ارائه می‌کند» و باید به پزشکان در تشخیص بهتر شرایط ژنتیکی کمک کند.
اگر فردی دارای تنوع در یک ژن خاص باشد، می توان آن را با رنگین کمان مراجع مقایسه کرد.
ایوان ایکلر، نویسنده این مطالعه از دانشگاه واشنگتن گفت که محققان همچنین درباره ژن‌هایی که قبلاً با مشکلات مرتبط هستند، مانند ژن مرتبط با بیماری‌های قلبی عروقی در آمریکایی‌های آفریقایی تبار، اطلاعات بیشتری خواهند آموخت.
او گفت: «اکنون که می‌توانیم آن ژن را به طور کامل توالی‌بندی کنیم و می‌توانیم تنوع آن ژن را درک کنیم، می‌توانیم به موارد غیرقابل توضیح بیماران مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب بازگردیم» و با توجه به دانش جدید به آنها نگاه کنیم. گفت. Eichler توسط موسسه پزشکی هاوارد هیوز، که از بخش بهداشت و علم آسوشیتدپرس نیز پشتیبانی می کند، پرداخت می کند.
Candice Hirsch، متخصص ژنتیک گیاهی دانشگاه مینه سوتا، که در این تحقیق شرکت نداشت اما این تلاش را از نزدیک دنبال کرده است، گفت که انتظار دارد اکتشافات زیادی از آن سرچشمه بگیرد. او گفت: «تا به حال، ما واقعاً فقط توانسته‌ایم سطح درک ژنتیکی که زمینه‌ساز بیماری است را خراش دهیم».
کنسرسیومی که این تحقیق را رهبری می کند، بخشی از برنامه مرجع ژنوم انسانی است که توسط شاخه ای از مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده تأمین مالی می شود.
این تیم در حال افزودن به مجموعه ژنوم های مرجع است و هدف آن این است که تا اواسط سال آینده توالی هایی از 350 نفر داشته باشند. دانشمندان همچنین امیدوارند با شرکای بین المللی، از جمله شرکای متمرکز بر جمعیت بومی، بیشتر کار کنند.
پتن گفت: “ما برای بازی طولانی در آن هستیم.”
مطالب بیشتری که باید از TIME خوانده شود