هدف پروژه “همه ما” NIH این است که تحقیقات ژنومی را فراگیرتر کند: شات

یک پروژه تحقیقاتی بزرگ فدرال با هدف کاهش نابرابری های نژادی در تحقیقات ژنتیکی، اولین مجموعه بزرگ از نتایج این برنامه را معرفی کرد.

دکتر جاشوا دنی، که برنامه همه ما را در مؤسسه ملی بهداشت اجرا می کند، می گوید: «این یک معامله بزرگ است. کمیت برشی داده‌های ژنتیکی در یک جمعیت واقعاً متنوع برای اولین بار پایه‌ای قدرتمند برای محققان ایجاد می‌کند تا اکتشافاتی را انجام دهند که برای همه مرتبط باشد.»

هدف از این برنامه 3.1 میلیارد دلاری حل یک مشکل دیرینه در تحقیقات ژنتیکی است: اکثر افرادی که DNA خود را برای کمک به یافتن آزمایش‌های ژنتیکی بهتر و داروهای دقیق اهدا می‌کنند سفیدپوست هستند.

دنی می گوید: «بیشتر تحقیقات نشان دهنده کشور ما یا جهان نبوده است. “بیشتر تحقیقات بر روی افراد دارای اصل و نسب ژنتیکی اروپایی متمرکز شده است یا خود را سفیدپوست می شناسند. و این بدان معناست که در تحقیقات گذشته یک نابرابری واقعی وجود دارد.”

به عنوان مثال، دنی می‌گوید: «محققان نمی‌دانند که چگونه داروها در جمعیت‌های خاص به خوبی عمل می‌کنند. ما علل بیماری را برای بسیاری از افراد درک نمی‌کنیم. پروژه ما این است که برخی از نابرابری های گذشته را واقعاً اصلاح کنیم تا بتوانیم واقعاً درک کنیم که چگونه می توانیم سلامتی را برای همه بهبود بخشیم.

اما این پروژه همچنین بحث هایی را در مورد اینکه آیا این برنامه تصورات نادرست در مورد اهمیت ژنتیک در سلامت و اعتبار نژاد به عنوان یک مقوله بیولوژیکی را تداوم می بخشد، برانگیخته است.

تغییرات ژنتیکی جدیدی کشف شد

در نهایت، هدف این پروژه جمع‌آوری اطلاعات بهداشتی دقیق از بیش از 1 میلیون نفر در ایالات متحده، از جمله نمونه‌هایی از DNA آنها است.

در یک سری از مقالات منتشر شده در فوریه در مجلات طبیعت، طب طبیعت، و زیست شناسی ارتباطات، این برنامه توالی های ژنتیکی 245000 داوطلب و برخی تجزیه و تحلیل آن داده ها را منتشر کرد.

دنی می‌گوید: «آنچه در این مورد واقعاً هیجان‌انگیز است این است که تقریباً نیمی از این شرکت‌کنندگان از نژاد یا قومیت‌های متنوع هستند.» وی افزود که محققان تنوع ژنتیکی فراوانی پیدا کردند.

دنی می‌گوید: «ما بیش از یک میلیارد نقطه تنوع ژنتیکی در آن ژنوم‌ها پیدا کردیم؛ ۲۷۵ میلیون واریته که قبلاً هرگز دیده نشده‌اند.

او می‌گوید: “بیشتر این تغییرات تاثیری بر سلامتی نخواهد داشت. اما برخی از آن‌ها تاثیری خواهند داشت. و ما این قدرت را خواهیم داشت که تفاوت‌های مربوط به سلامت را که واقعاً شاید برای اولین بار برای همه جمعیت‌ها مرتبط است، کشف کنیم.” از جمله تغییرات ژنتیکی جدید که در خطر ابتلا به دیابت نقش دارند.

اما یک نگرانی این است که این نوع تحقیقات ممکن است به این ایده گمراه‌کننده کمک کند که ژنتیک عامل اصلی – شاید حتی مهم‌ترین عامل – در سلامتی است.

جیمز تابری، متخصص اخلاق زیستی در دانشگاه یوتا می‌گوید: «من فکر می‌کنم هر تلاشی برای مبارزه با نابرابری و نابرابری‌های بهداشتی در جامعه خوب است. اما وقتی در مورد نابرابری‌های بهداشتی صحبت می‌کنیم – چه نوزادان سیاه‌پوست با دو یا چند برابر خطر مرگ و میر نوزادان نسبت به نوزادان سفید پوست، یا نرخ بالای دیابت در جوامع بومی، نرخ بالاتر آسم در جوامع اسپانیایی – می‌دانیم. دلایل این مشکل کجاست. و اینها در محیط ما هستند، نه در ژنوم ما.”

نژاد یک ساختار اجتماعی است، نه یک ساختار ژنتیکی

برخی همچنین نگران هستند که به جای کمک به کاهش تفاوت‌های نژادی و قومی، این پروژه می‌تواند نتیجه معکوس داشته باشد – با تقویت ناخواسته این ایده غلط که تفاوت‌های نژادی مبتنی بر ژنتیک است. در واقع نژاد یک مقوله اجتماعی است نه بیولوژیکی.

“اگر شما این ایده را مطرح کنید که گروه های نژادی مختلف به پروژه های ژنتیکی خود نیاز دارند تا زیست شناسی آنها را درک کنند، اساساً یکی از مستاجران نژادپرستی علمی را پذیرفته اید – که نژادها به اندازه کافی از نظر ژنتیکی از یکدیگر متمایز هستند تا موجودات بیولوژیکی متمایز باشند. مایکل آیزن، استاد زیست شناسی مولکولی و سلولی در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی، می گوید. فکر می‌کنم خود این پروژه ناخواسته، اما با این وجود واقعاً یکی از مستاجران دروغین نژادپرستی علمی را تقویت می‌کند.»

ناتانیال کامفورت، یک متخصص اخلاق زیستی در دانشگاه جانز هاپکینز، موافق است: «این نژادپرستی علمی است. “این نژادپرستی است که اقتدار فرهنگی علم پشت آن است.”

دنی این انتقادات را رد می کند. او خاطرنشان می کند که این برنامه داده های غیر ژنتیکی دقیق را نیز جمع آوری می کند.

دنی می گوید: «این واقعاً در مورد سبک زندگی، محیط، رفتارها و همچنین ژنتیک است. “این در مورد کد پستی و کد ژنتیکی است – و همه عواملی که بین آنها وجود دارد.”

او می‌گوید در حالی که ژن‌ها همه مشکلات سلامتی را توضیح نمی‌دهند، تغییرات ژنتیکی مرتبط با نژاد یک فرد می‌تواند نقش مهمی را ایفا کند که ارزش بررسی را دارد.

دنی می گوید: «داشتن جمعیت متنوع واقعاً مهم است زیرا تنوع ژنتیکی بر اساس جمعیت متفاوت است. “اگر به همه نگاه نکنیم، متوجه نمی شویم که چگونه با هر فردی که در مقابلمان قرار دارد خوب رفتار کنیم.”